Medicatie & Aandoeningen
Down syndroom (trisomie 21):
Aangeboren ontwikkelingsstoornis met karakteristieke gelaatskenmerken en een
lichte tot ernstige verstandelijke beperking.
Kenmerken:
oogsspleet zijwaards omhoog gericht
kleine oren
korte nek met extra huidplooi
grote tong
kleine schedelomvang
vlak gelaat
algehele spierslapte
korte, brede handen met dwarse plooi in handpalm ('viervingerlijn')
Oorzaak
Drie in plaats van de gebruikelijke twee chromosomen nummer 21.
Dit kan het gevolg zijn van een toevallig optredende fout bij de celdeling van een
eicel of een zaadcel) vlak voor de bevruchting (niet-erfelijk),
of van een reeds bestaande afwijking van de chromosomen binnen zaadcel of eicel (erfelijk).
Voorkomen
Gemiddeld bij één op elke 650 levendgeborenen.
De kans is vooral afhankelijk van de leeftijd van de moeder en neemt met
stijgen van haar leeftijd ten tijde van de zwangerschap langzaam toe.
Bij 20-25 jarige zwangeren 1:2500, bij 30-35 jarigen 1:750, bij 40 jarigen 1:100 en
en bij 45 jarige zwangeren 1:40.
Niveau van functioneren
Het niveau van verstandelijk functioneren kan van persoon tot persoon sterk verschillen
en ligt meestal tussen een lichte en een matige verstandelijke handicap. Maar zowel een hoger
niveau (zwakbegaafd), als een lager niveau (ernstig verstandelijk gehandicapt) zijn mogelijk.
Gezondheid
Mensen met Down syndroom hebben doorgaans een minder goede gezondheid.
In de de meeste gevallen zijn, zeker in de jeugd, zijn er veel medische problemen
aanwezig. Het vroeg opsporen en behandelen van deze aandoeningen is erg belangrijk en
kan, naast de lichamelijk gezondheid, ook de geestelijke en sociale ontwikkeling
bevorderen.
Een aantal medische problemen leidt tot verschijnselen, zoals 'ontwikkelingsachterstand',
die op zich niet te onderscheiden zijn van de verschijnselen die ook aan het Down syndroom
als zodanig toegeschreven zouden kunnen worden. Vandaar dat het zeer belangrijk is om aktief
naar sommige bijkomende aandoeningen te zoeken door middel van een gestructureerde lijst met
aandachtspunten
|
|