Pil voor verstandelijk gehandicapten      Tweet
Moleculair geneticus Ben Oostra doet onderzoek naar een pil voor verstandelijk gehandicapten met het fragiele-X-syndroom. Hij acht de kans groot dat medicijnen het IQ van deze patiënten kunnen verhogen. ‘Misschien wel met tien punten!’ Ben Oostra is van oorsprong biochemicus. Nu is hij als hoogleraar Moleculaire Genetica aan het Erasmus Medisch Centrum op zoek naar genen die betrokken zijn bij erfelijke ziektes. ‘Begin jaren negentig kwam er een dokter naar mij toe met de vraag of ik onderzoek wilde doen naar het fragiele-X-syndroom – een ziekte die zich uit in een verstandelijke beperking. Op dat moment had ik geen idee wat dat was. Zij vertelde dat het een erfelijke ziekte was en dat het defecte gen op het X-chromosoom moest liggen. Maar welk gen precies de oorzaak was, was nog onbekend. We hebben toen het DNA van een gezond persoon vergeleken met het DNA van een patiënt met het fragiele X-syndroom.’

Patiënten met het fragiele-X-syndroom zijn zwakzinnig, dat betekent een IQ onder de 70. Ze hebben een vorm van autisme, zijn hyperactief en angstig. En 30 procent van de patiënten heeft epilepsie. De ernst van de symptomen verschilt per patiënt: de één kan zelfstandig in een gezinsvervangend tehuis wonen, de ander woont in een instituut en heeft veel begeleiding nodig. De naam fragiele X-syndroom komt van de breuk die patiënten aan de onderkant van hun X-chromosoom hebben. Dit wordt de ‘fragiele plaats’ genoemd. ‘In 1991 hadden we het gen gevonden,' zegt de biochemicus. 'We noemden het gen het Fragiele X Mentale Retardatie gen 1 oftewel FMR1. Vervolgens wil je weten wat dat gen precies doet. Na jaren kwamen we erachter dat het gen actief is in zenuwcellen in de hersenen en dat het zorgt voor het FMRP-eiwit.’ Fragiele-X-syndroompatiënten maken dit eiwit niet aan.
Slecht lerende muis
Oostra’s onderzoeksgroep heeft vervolgens een muis met het fragiele-X-syndroom gemaakt. Gedragsproeven wijzen uit dat zo’n muis slechter leert dan een gewone muis. De muizen zijn de hele wereld rond gestuurd voor onderzoek. Zo is de functie van dit eiwit ontdekt: het FMRP-eiwit zorgt voor een goed contact tussen de zenuwcellen in de hersenen. Door dat contact kunnen zenuwcellen met elkaar communiceren, wat nodig is om te kunnen leren. Zonder het FMRP-eiwit is het contact tussen zenuwcellen verstoord. Oostra: ‘We zijn toen op zoek gegaan naar medicijnen die de verstoring opheffen. We hebben dit op twee manieren gedaan: we hebben zenuwcellen met het fragiele-X-syndroom in het laboratorium gekweekt en daar medicijnen op getest, en we hebben medicijnen gegeven aan fragiele-X-syndroommuizen en daar gedragsproeven mee uitgevoerd. Met sommige medicijnen was er geen onderscheid meer te maken tussen het gedrag van een fragiele-X-syndroommuis en een gezonde muis.’
Minder angstig
Op dit moment zijn de eerste medicijnen op patiënten getest in Zuid-Europa. Die eerste trial zag er veelbelovend uit. Patiënten namen een periode het medicijn of een placebopil. Ouders of verzorgers vulden elke dag een vragenlijst in over het gedrag van de patiënt, daarnaast nam een onderzoeker gedragstesten af. ‘Het medicijn had een positief effect op het gedrag van de patiënten. Ze werden minder angstig en rustiger,’ vertelt Oostra. Er is niet onderzocht of het IQ van patiënten ook toeneemt, daar was de behandeltijd te kort voor. ‘Het medicijn zorgt voor beter contact tussen zenuwcellen in de hersenen, daarom verwacht ik dat het IQ van de patiënten misschien wel met tien punten omhoog zal gaan.' 'Dat lijkt misschien niet veel, maar een verbetering van het IQ kan een enorme invloed hebben op de kwaliteit van leven van de patiënten. Een patiënt die nu in een instituut woont zou misschien in een gezinsvervangend tehuis kunnen gaan wonen. Ik verwacht vooral grote verbeteringen wanneer patiënten in de toekomst al vanaf hun geboorte behandeld worden.
Floor Borlee
Bron: noorderlicht.vpro.nl

Politieke partij voor gehandicapten.

Contact


Aanmelden bij gehandicapten.info
Een website promoten via gehandicapten.info?
Dat is helemaal kostenloos! Gehandicapten.info heeft als doelstelling om de informatie op internet voor gehandicapten onder 1 dak te brengen op een eigentijdse manier. Vul onderstaand formulier in en de webredactie plaatst de website of url op gehandicapten.info.
Uw link is niet direct zichtbaar, deze wordt eerst door een redactie bekeken. Dat kan uren of dagen duren. Wij doen ons best de doorlooptijd binnen de perken te houden. U krijgt vanzelf bericht zodra uw gegevens zijn goedgekeurd.

Naam website:

E-mail adres:

Website of url:

Beschrijving website of url: