Gehandicapten info volg ons op twitter @beperking
Gehandicapten infoGehandicapten.info     Onbeperkt veel informatie
Contact Evenementen Kennisbank Nieuws Organisaties Sport Uitstapjes Vacatures Vakantie Vrijwilligerswerk

Vorige Pagina |  Volgende Pagina |  Home | Link aanmelden  | Zoeken 

gehandicapten sport Medicatie & Aandoeningen

Smith Magenis syndroom (overzicht)
Het Smith-Magenis syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische uiterlijke kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Slaapproblemen komen veelvuldig voor. Daarnaast vertoont het gedrag veel onderlinge overeenkomsten: moeilijk kunnen concentreren, druk, aandacht vragend en snel driftbuien met soms agressie naar anderen of zichzelf.

Kenmerken:

  • Diverse gelaatskenmerken:
  • korte schedel met vlak achterhoofd en plat gelaat
  • breed gelaat en fors voorhoofd
  • diep liggende, wat dicht bijelkaar staande ogen
  • brede neusbrug
  • forse, vaak doorlopende wenkbrauwen
  • laagstaande oren, vaak met afwijkende vorm
  • mond boogvormig met zijkanten naar beneden gericht
  • korte lichaamslengte
  • korte en brede handen, korte vingers
  • hese, lage stem
  • achterstand spraakontwikkeling
  • hoge pijndrempel
  • voedingsproblemen baby leeftijd
  • Er zijn frekwent gedragsproblemen (automutilatie, agressie, hyperactiviteit).

    Oorzaak:
    Ontbreken klein stukje van de korte arm van chromosoom 17 (deletie 17p11.2), of mutatie RAI-1 gen.

    Voorkomen:
    Bij 1 : 25.000 levendgeborenen.

    Niveau van functioneren:
    Varieert tussen licht en ernstig verstandelijk gehandicapt (meestal matig verstandelijk gehandicapt (IQ 50 - 60).

    Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):
  • middenoor ontstekingen
  • gehoorstoornissen
  • stoornis gezichtsvermogen
  • slaapproblemen
  • verkromming van de rug (scoliose)
  • reflux maaginhoud naar slokdarm
  • epilepsie
  • afwijkende slikfunctie (velofaryngeale insufficiëntie)
  • aangeboren hartafwijking (ASD, VSD)
  • te hoog cholesterolgehalte van het bloed
  • traag werkende schildklier (hypothyreoidie)
  • platvoet of holvoet (pes planus of cavus)
  • verminderde afweer tegen infecties (immuundeficiënties)
  • huidinfecties door krabben
  • zenuwaandoeningen (perifere neuropathie)