 Medicatie & Aandoeningen
Sotos syndroom (overzicht)
Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met karakteristieke uiterlijke kenmerken en
meestal een lichte verstandelijke beperking (15% is normaal begaafd). Aangezien met name het
hoofd snel groeit, werd vroeger ook wel gesproken over 'cerebraal gigantisme'.
Kenmerken:
Diverse gelaatskenmerken (binnen 3 jaar duidelijk)
grote, lange schedel (dolichocefaal)
vooruitstekend voorhoofd
ogen wijd uiteen (hypertelorisme)
naar opzij schuin aflopende oogspleet
puntige kin
hoog verhemelte
geboortegewicht te hoog (gemiddeld 3900 gram)
lichaamslengte bij geboorte te lang (gemiddeld 55 cm)
te snelle groei eerste 4 tot 5 levensjaren
grote handen en voeten
spanwijdte groter dan lichaamslengte
vaak vertraagde spraakontwikkeling
vervroegde doorbraak melkgebit
dun haar
aangeboren hartafwijkingen
te vroeg intredende puberteit
vertraagd ontstaan zindelijkheid
Aanvankelijk slappe spieren en voedingsproblemen ten gevolge van een zwakke zuigreflex.
Oorzaak:
De oorzaak van het Sotos syndroom is een foutje op chromosoom 5 (5q35). Het is een heel klein
foutje namelijk een gendefect (NSD1 gen). Het gendefect kan tegenwoordig worden aangetoond,
zodat nu de diagnose Sotos syndroom met zekerheid is aan te tonen.
Het is een dominant erfelijke aandoening, wat betekent dat iemand met het Sotos syndroom zelf
50% kans heeft op een kind met dezelfde afwijking. In de meeste gevallen wordt een kind met
het Sotos syndroom echter geboren uit ouders die deze afwijking niet hebben. Het gendefect is
dan spontaan ten tijde rond de bevruchting ontstaan.
Voorkomen:
Bij 1 : 40.000 levendgeborenen.
Niveau van functioneren:
Er bestaat meestal een lichte verstandelijke beperking, maar 15% is normaal begaafd.
Ontwikkeling en gedrag
Er is een vertraagde motorische ontwikkeling als gevolg van de slappere spieren. Het lopen is
daardoor aanvankelijk wat onhandig. De fijne motoriek verbetert in de regel op
schoolleeftijd.
Het praten ontwikkelt zich traag. Daarbij valt op dat het begrijpen van taal zich beter
ontwikkelt dan het zelf praten. Ook hier speelt mee dat de spierspanning in de spieren die
bij de spraak betrokken zijn, is verlaagd. Oudere kindenen ontwikkelen vaak
echter voldoende spraak om zich te uiten.
Doordat een kind met Sotos syndroom groot is voor zijn leeftijd, maar achterloopt qua
ontwikkeling, staat tegelijk gemakkelijk bloot aan plagerijen van leeftijdgenoten.
Daardoor ontwikkelt
het zich maar moeizaam een eigen zelfbewustzijn op, of ontstaat er gemakkelijk een
minderwaardigheidsgevoel. Het ontwikkelt moeizamer relaties met leeftijdgenoten
krijgt gemakkelijker problemen op school. Met het ouder worden neemt het verschil echter af.
Bij Sotos syndroom is dus sprake van een veranderd tempo van ontwikkeling,
dwz lichamelijk loopt het vooruit op de leeftijd, terwijl de geestelijke
ontwikkeling lang achterblijft.
Op volwassen leeftijd
is echter sprake van een normale lengte en een IQ dat net binnen de norm valt of dat
iets verlaagd is (lichte verstandelijke handicap of zwakbegaafd).
Het gedrag vertoont vaak kenmerken die doen denken aan autisme en/of ADHD. Er kan sprake
zijn van angsten, obsessies, het vasthouden aan routines, maar ook van drukte en agressie.
autistiform gedrag, ADHD
Let op overvraging
De intelligentie is wat lager dan die van leeftijdgenoten. Er zijn leerproblemen op gebied
van de taal, rekenen en de sociale vaardigheden. Daarnaast is vaak sprake van een
bovengemiddelde geheugenfunctie. Dit laatste wekt bij slechte schoolprestaties
ten onrechte de indruk dat hij zijn best niet wil doen. Ouders en onderwijzers moeten
hier rekening mee houden. Afkeuring en straf omdat hij zogenaamd zijn best niet doet,
versterken alleen maar de toch al aanwezige neiging tot het ontwikkelen van
minderwaardigheidsgevoelend.
Kinderen met Sotos syndroom zijn groter en zwaarder en hebben een groter hoofd dan hun
leeftijdgenoten. Een kind dat groter is dan de leeftijd en er vaak ouder uitziet,
wordt op een te hoog niveau aangesproken. Ook dat is niet bevordelijk voor het
ontwikkelen van een zelfbewustzijn.
Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):
schildkierziekten
epilepsie
obstipatie
uitgezakte dikke darm (megacolon)
platvoeten
krom groeien rug (scoliose)
bovenste luchtweginfecties
allergie
asthma bronchiale
|
|
Gehandicapten.info Onbeperkt veel informatie
Contact 
Evenementen 
Kennisbank 
Nieuws 
Organisaties 
Sport 
Uitstapjes 
Vacatures 
Vakantie 
Vrijwilligerswerk