 Medicatie & Aandoeningen
Angelman syndroom
Aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische gelaatskenmerken, epilepsie, ontbrekende
spraakontwikkeling en een ernstige verstandelijke beperking.
Kenmerken:
Typische gelaatskenmerken:
(deze zijn bij de geboorte afwezig en worden pas vanaf het 3e - 5e jaar duidelijk zichtbaar)
brachycefalie met afgeplat achterhoofd
puntige, vooruitstekende kin
grote mond en tongprotrusie
vaak brede kaak met vergroting van de ruimte tussen de gebitselementen
vertraagde motorische ontwikkeling
grove, lompe motoriek
ernstige spraakachterstand tot afwezige spraakontwikkeling
Andere vaak voorkomende verschijnselen:
spierspanning van de romp groter dan normaal
spierspanning van de ledematen kleiner dan normaal
versterking van de reflexen
epilepsie
strabismus (scheel zien)
hypopigmentatie (lichte huidtint, sneller zonneverbranding)
Tijdens het eerste levensjaar zijn er frequent voedingsproblemen als gevolg van de slechte zuigreflex.
Bovendien is er vaak sprake van verslikken (regurgitatie en aspiratie van voeding).
Het gedrag is opvallend met een onaangepast vrolijk humeur, frekwente lachbuien
en het snel ontstaan van opwinding en hyperactiviteit.
Oorzaak:
Deletie 15q11-q13 op het maternale chromosoom 15 (75%), imprintingsstoornis (7%),
uniparentele paternale disomie 15 (4%), of mutatie in UBE3A gen (10-15%).
Voorkomen:
Bij 1 : 20.000 levendgeborenen.
Niveau van functioneren:
Ernstige verstandelijke beperking.
Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):
gastro-oesofagale reflux
recidiverende luchtweginfecties
scoliose
zintuigstoornissen
|
|
Gehandicapten.info Onbeperkt veel informatie
Contact 
Evenementen 
Kennisbank 
Nieuws 
Organisaties 
Sport 
Uitstapjes 
Vacatures 
Vakantie 
Vrijwilligerswerk