 Medicatie & Aandoeningen
Begrip syndroom
Het begrip syndroom komt vaak voor in de namen die gebruikt worden om een bepaald type verstandelijke handicap mee aan te duiden. Syndroom betekent in dit geval dat er bij die persoon, behalve de verstandelijke handicap, nog een bepaald aantal andere (opvallende) kenmerken aanwezig zijn die bij elkaar behoren. Omdat het samengaan van dezelfde kenmerken ook bij andere mensen gevonden wordt, lijkt er sprake te zijn van één bepaalde afwijking met dezelfde oorzaak. Meestal krijgt een syndroom de naam van de arts die het samengaan van bepaalde kenmerken als eerste in de vakliteratuur heeft gepubliceerd. Zo is het Down syndroom genoemd naar de Engelse arts J.L.H. Down, die ruim een eeuw geleden als eerste de kenmerken van wat nu het Down syndroom heet, beschreef. Soms wordt een syndroom genoemd naar de belangrijkste kenmerken van het syndroom.
|
Angelman syndroom
Aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische gelaatskenmerken, epilepsie, ontbrekende spraakontwikkeling en een ernstige verstandelijke beperking.
Kenmerken:
Typische gelaatskenmerken:
(deze zijn bij de geboorte afwezig en worden pas vanaf het 3e - 5e jaar duidelijk zichtbaar)
brachycefalie met afgeplat achterhoofd,
puntige, vooruitstekende kin,
grote mond en tongprotrusie,
vaak brede kaak met vergroting van de ruimte tussen de gebitselementen,
vertraagde motorische ontwikkeling,
grove, lompe motoriek,
ernstige spraakachterstand tot afwezige spraakontwikkeling.
Lees verder
|
Cornelia de Lange syndroom
Ook bekend als: Brachmann-de-Lange-syndroom
Aangeboren ontwikkelingsstoornis met duidelijk herkenbare kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking.
Kenmerken:
Kleine schedel met diverse gelaatskenmerken:
dunne en doorlopende wenkbrauwen,
kleine neus,
laagstaande oren,
dunne lippen,
hoge bovenlip,
kleine vingers en/of handen,
afwijkende stand van de duim,
hartafwijkingen (ASD, VSD),
overmatige beharing (hirsutisme),
typische huidverkleuringen (cutis marmorata),
jongens: niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme),
ontbrekende of sterk beperkte spraakontwikkeling,
achterblijvende groei,
nauwe gehoorgangen,
slechthorendheid,
scheelzien (strabismus) en/of myopie (bijziendheid),
automutilatie,
hoge pijndrempel,
Tijdens het eerste jaar zijn er frekwent voedingsproblemen met achterblijvende groei,
Het gedrag vertoont vaak ADHD-kenmerken met zelfstimulatie,
Zelfbeschadiging,
Lees verder
|
Down syndroom (trisomie 21):
Aangeboren ontwikkelingsstoornis met karakteristieke gelaatskenmerken en een lichte tot ernstige verstandelijke beperking.
Kenmerken:
oogsspleet zijwaards omhoog gericht,
kleine oren,
korte nek met extra huidplooi,
grote tong,
kleine schedelomvang,
vlak gelaat,
algehele spierslapte,
korte, brede handen met dwarse plooi in handpalm ('viervingerlijn'),
Lees verder
|
Fragiele X Syndroom
Het fragiele X syndroom is een erfelijke ontwikkelingsstoornis, die voornamelijk bij mannen voorkomt en waarbij kenmerkende gedragsstoornissen en een lichte tot matige verstandelijke handicap ontstaan. Bij vrouwen met het fragiele x syndroom zijn de verschijnselen in de regel weinig opvallend tot geheel afwezig.
Het is, na het syndroom van Down, de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke handicap en komt voor bij 1 op de 4.000 mannen en bij 1 op de 8.000 vrouwen.
Kenmerken:
bij de geboorte en tijdens de kinderjaren geen duidelijk zichtbare afwijkingen,
achterblijven van de motorische ontwikkeling,
achterblijven van de spraak- en taalontwikkeling,
bij vrouwen geen of slechts lichte verstandelijke beperkingen.
Lees verder
|
Prader Willi Syndroom
Het Prader Willi syndroom is een ontwikkelingsstoornis als gevolg van een aangeboren defect van een van de chromosomen. Het komt voor bij 1 op de 15.000 geboorten.
Kenmerken:
als baby slapte spieren en slecht drinken,
voedingsproblemen eerste levensjaar,
vanaf peuterleeftijd sterk toegenomen eetlust,
gedragsproblemen met driftbuien en dwangmatigheid,
vertraagde verstandelijke ontwikkeling,
obsessie voor voedsel,
te hoog lichaamsgewicht,
achterblijvende lengtegroei,
onderontwikkelde geslachtskenmerken,
slaapstoornissen,
spraakproblemen,
vaak krabben aan wondjes.
Lees verder
|
Rett syndroom
Het Rett syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis van de hersenen, waardoor neurologische stoornissen en een (ernstige) verstandelijke handicap ontstaan.
Het komt voor bij 1 op de ongeveer 15.000 geboorten en vrijwel alleen bij meisjes.
Kenmerken:
normale ontwikkeling tot 6 à 15 maanden,
het verdwijnen van reeds aangeleerde spraak,
autistisch gedrag,
stereotiepe handbewegingen,
houterige manier van lopen,
ernstige verstandelijke handicap
komt vrijwel alleen bij vrouwen voor.
Lees verder
|
Smith Lemli Opitz syndroom
Genetisch bepaalde stoornis in de aanmaak van cholesterol waardoor een algehele achterstand in de groei ontstaat met tevens karakteristieke uiterlijke kenmerken en een matige tot (zeer) ernstige verstandelijke beperking.
Kenmerken:
Te klein hoofd bij geboorte, daarna blijvende achterstand in de groei van het hoofd (microcefalie),
Voedingsproblemen na de geboorte, waardoor vaak sondevoeding noodzakelijk is,
Afwijkende cholesterolwaarden in het bloed,
cholesterol te laag,
dehydrocholesterol sterk verhoogd,
dehydrocholesterol sterk verhoogd,
Diverse gelaatskenmerken:
hoog voorhoofd,
laaghangende oogleden (ptosis),
buitenkant oogspleet neerwaards gericht,
neusgaten naar voren gericht ('stopcontact neus'),
verhemeltespleet (palato schizis),
hoogstaand verhemelte,
kleine tong,
kleine onderkaak,
volle lippen,
laagstaande oren.
Lees verder
|
Smith Magenis syndroom
Het Smith-Magenis syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische uiterlijke kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Slaapproblemen komen veelvuldig voor. Daarnaast vertoont het gedrag veel onderlinge overeenkomsten: moeilijk kunnen concentreren, druk, aandacht vragend en snel driftbuien met soms agressie naar anderen of zichzelf.
Kenmerken:
Diverse gelaatskenmerken:
korte schedel met vlak achterhoofd en plat gelaat,
breed gelaat en fors voorhoofd,
diep liggende, wat dicht bijelkaar staande ogen,
brede neusbrug,
forse, vaak doorlopende wenkbrauwen,
laagstaande oren, vaak met afwijkende vorm,
mond boogvormig met zijkanten naar beneden gericht,
korte lichaamslengte,
korte en brede handen, korte vingers,
hese, lage stem,
achterstand spraakontwikkeling,
hoge pijndrempel,
voedingsproblemen baby leeftijd,
Er zijn frekwent gedragsproblemen (automutilatie, agressie, hyperactiviteit).
Lees verder
|
Sotos syndroom
Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met karakteristieke uiterlijke kenmerken en meestal een lichte verstandelijke beperking (15% is normaal begaafd). Aangezien met name het hoofd snel groeit, werd vroeger ook wel gesproken over 'cerebraal gigantisme'.
Kenmerken:
Diverse gelaatskenmerken (binnen 3 jaar duidelijk),
grote, lange schedel (dolichocefaal),
vooruitstekend voorhoofd,
ogen wijd uiteen (hypertelorisme),
naar opzij schuin aflopende oogspleet,
puntige kin,
hoog verhemelte,
geboortegewicht te hoog (gemiddeld 3900 gram),
lichaamslengte bij geboorte te lang (gemiddeld 55 cm),
te snelle groei eerste 4 tot 5 levensjaren,
grote handen en voeten,
spanwijdte groter dan lichaamslengte,
vaak vertraagde spraakontwikkeling,
vervroegde doorbraak melkgebit,
dun haar,
aangeboren hartafwijkingen,
te vroeg intredende puberteit,
vertraagd ontstaan zindelijkheid.
Aanvankelijk slappe spieren en voedingsproblemen ten gevolge van een zwakke zuigreflex.
Lees verder
|
|
|
Home
Aangepaste vakantiewoningen
Activiteitencentrum
Algemene invalideparking
Contact 
Fun
Nieuws
Ouders
Sport
Stichtingen&Instellingen
Vacatures
Videochat