Informatie platform Zorg en Welzijn Gehandicapten.info | Nieuws Zorg en Welzijn VG GGZ JGZ OZ Gehandicapten info | Cornelia de Lange syndroom
Gehandicapten informatieplatform zorg en welzijn

Dit is een verouderde versie van de website Klik hier om naar de nieuwe site te gaan

  Regelhulp Kennisbank Nieuws Organisaties Sport Uitstapjes Vacatures Vakantie Vrijwilligerswerk

Gehandicapten info De pagina wordt geladen
Een moment geduld.

Gehandicapten info Cornelia de Lange syndroom
Ook bekend als: Brachmann-de-Lange-syndroom Aangeboren ontwikkelingsstoornis met duidelijk herkenbare kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Kenmerken:

  • Kleine schedel met diverse gelaatskenmerken:
  • dunne en doorlopende wenkbrauwen
  • kleine neus
  • laagstaande oren
  • dunne lippen
  • hoge bovenlip
  • kleine vingers en/of handen,
  • afwijkende stand van de duim
  • hartafwijkingen (ASD, VSD)
  • overmatige beharing (hirsutisme)
  • typische huidverkleuringen (cutis marmorata)
  • jongens: niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme)
  • ontbrekende of sterk beperkte spraakontwikkeling
  • achterblijvende groei
  • nauwe gehoorgangen
  • slechthorendheid
  • scheelzien (strabismus) en/of myopie (bijziendheid)
  • automutilatie
  • hoge pijndrempel
  • Tijdens het eerste jaar zijn er frekwent voedingsproblemen met achterblijvende groei
  • Het gedrag vertoont vaak ADHD-kenmerken met zelfstimulatie
  • Zelfbeschadiging

    Oorzaak:

    Autosomaal dominant erfelijk. De meeste gevallen ontstaan bij toeval (= sporadisch).

    Voorkomen:

    Bij 1:30.000 levendgeborenen.

    Niveau van functioneren:

    Matige tot ernstige verstandelijke beperking

    Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):

  • traag werkende schildklier
  • bijnierschors functie stoonissen
  • gastro-oesofagale reflux
  • obstipatie
  • droge ogen
  • urineweginfecties
  • Bron: onderwijsnieuwsdienst.nl