Informatie platform Zorg en Welzijn Gehandicapten.info | Nieuws Zorg en Welzijn VG GGZ JGZ OZ Gehandicapten info | Smith Magenis syndroom
Gehandicapten informatieplatform zorg en welzijn

Dit is een verouderde versie van de website Klik hier om naar de nieuwe site te gaan

  Regelhulp Kennisbank Nieuws Organisaties Sport Uitstapjes Vacatures Vakantie Vrijwilligerswerk

Gehandicapten info De pagina wordt geladen
Een moment geduld.

Gehandicapten info

Smith Magenis syndroom
Het Smith-Magenis syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische uiterlijke kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Slaapproblemen komen veelvuldig voor. Daarnaast vertoont het gedrag veel onderlinge overeenkomsten: moeilijk kunnen concentreren, druk, aandacht vragend en snel driftbuien met soms agressie naar anderen of zichzelf.


Kenmerken:

  • Diverse gelaatskenmerken:
  • korte schedel met vlak achterhoofd en plat gelaat
  • breed gelaat en fors voorhoofd
  • diep liggende, wat dicht bijelkaar staande ogen
  • brede neusbrug
  • forse, vaak doorlopende wenkbrauwen
  • laagstaande oren, vaak met afwijkende vorm
  • mond boogvormig met zijkanten naar beneden gericht
  • korte lichaamslengte
  • korte en brede handen, korte vingers
  • hese, lage stem
  • achterstand spraakontwikkeling
  • hoge pijndrempel
  • voedingsproblemen baby leeftijd
  • Er zijn frekwent gedragsproblemen (automutilatie, agressie, hyperactiviteit).

    Oorzaak:

    Ontbreken klein stukje van de korte arm van chromosoom 17 (deletie 17p11.2), of mutatie RAI-1 gen.

    Voorkomen:

    Bij 1 : 25.000 levendgeborenen.

    Niveau van functioneren:

    Varieert tussen licht en ernstig verstandelijk gehandicapt (meestal matig verstandelijk gehandicapt (IQ 50 - 60).

    Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):
  • middenoor ontstekingen
  • gehoorstoornissen
  • stoornis gezichtsvermogen
  • slaapproblemen
  • verkromming van de rug (scoliose)
  • reflux maaginhoud naar slokdarm
  • epilepsie
  • afwijkende slikfunctie (velofaryngeale insufficiĆ«ntie)
  • aangeboren hartafwijking (ASD, VSD)
  • te hoog cholesterolgehalte van het bloed
  • traag werkende schildklier (hypothyreoidie)
  • platvoet of holvoet (pes planus of cavus)
  • verminderde afweer tegen infecties (immuundeficiĆ«nties)
  • huidinfecties door krabben
  • zenuwaandoeningen (perifere neuropathie)