Informatie platform Zorg en Welzijn Gehandicapten.info | Nieuws Zorg en Welzijn VG GGZ JGZ OZ Gehandicapten info | Sotos syndroom
Gehandicapten informatieplatform zorg en welzijn

Dit is een verouderde versie van de website Klik hier om naar de nieuwe site te gaan

  Regelhulp Kennisbank Nieuws Organisaties Sport Uitstapjes Vacatures Vakantie Vrijwilligerswerk

Gehandicapten info De pagina wordt geladen
Een moment geduld.

Gehandicapten info Sotos syndroom 
Genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis met karakteristieke uiterlijke kenmerken en meestal een lichte verstandelijke beperking (15% is normaal begaafd). Aangezien met name het hoofd snel groeit, werd vroeger ook wel gesproken over 'cerebraal gigantisme'.

Kenmerken:

  • Diverse gelaatskenmerken (binnen 3 jaar duidelijk)
  • grote, lange schedel (dolichocefaal)
  • vooruitstekend voorhoofd
  • ogen wijd uiteen (hypertelorisme)
  • naar opzij schuin aflopende oogspleet
  • puntige kin
  • hoog verhemelte
  • geboortegewicht te hoog (gemiddeld 3900 gram)
  • lichaamslengte bij geboorte te lang (gemiddeld 55 cm)
  • te snelle groei eerste 4 tot 5 levensjaren
  • grote handen en voeten
  • spanwijdte groter dan lichaamslengte
  • vaak vertraagde spraakontwikkeling
  • vervroegde doorbraak melkgebit
  • dun haar
  • aangeboren hartafwijkingen
  • te vroeg intredende puberteit
  • vertraagd ontstaan zindelijkheid
  • Aanvankelijk slappe spieren en voedingsproblemen ten gevolge van een zwakke zuigreflex.

    Oorzaak:

    De oorzaak van het Sotos syndroom is een foutje op chromosoom 5 (5q35). Het is een heel klein foutje namelijk een gendefect (NSD1 gen). Het gendefect kan tegenwoordig worden aangetoond, zodat nu de diagnose Sotos syndroom met zekerheid is aan te tonen.
    Het is een dominant erfelijke aandoening, wat betekent dat iemand met het Sotos syndroom zelf 50% kans heeft op een kind met dezelfde afwijking. In de meeste gevallen wordt een kind met het Sotos syndroom echter geboren uit ouders die deze afwijking niet hebben. Het gendefect is dan spontaan ten tijde rond de bevruchting ontstaan.

    Voorkomen:
    Bij 1 : 40.000 levendgeborenen.

    Niveau van functioneren:
    Er bestaat meestal een lichte verstandelijke beperking, maar 15% is normaal begaafd.

    Ontwikkeling en gedrag
    Er is een vertraagde motorische ontwikkeling als gevolg van de slappere spieren. Het lopen is daardoor aanvankelijk wat onhandig. De fijne motoriek verbetert in de regel op schoolleeftijd. Het praten ontwikkelt zich traag. Daarbij valt op dat het begrijpen van taal zich beter ontwikkelt dan het zelf praten. Ook hier speelt mee dat de spierspanning in de spieren die bij de spraak betrokken zijn, is verlaagd. Oudere kindenen ontwikkelen vaak echter voldoende spraak om zich te uiten. Doordat een kind met Sotos syndroom groot is voor zijn leeftijd, maar achterloopt qua ontwikkeling, staat tegelijk gemakkelijk bloot aan plagerijen van leeftijdgenoten. Daardoor ontwikkelt het zich maar moeizaam een eigen zelfbewustzijn op, of ontstaat er gemakkelijk een minderwaardigheidsgevoel. Het ontwikkelt moeizamer relaties met leeftijdgenoten krijgt gemakkelijker problemen op school. Met het ouder worden neemt het verschil echter af. Bij Sotos syndroom is dus sprake van een veranderd tempo van ontwikkeling, dwz lichamelijk loopt het vooruit op de leeftijd, terwijl de geestelijke ontwikkeling lang achterblijft. Op volwassen leeftijd is echter sprake van een normale lengte en een IQ dat net binnen de norm valt of dat iets verlaagd is (lichte verstandelijke handicap of zwakbegaafd).
    Het gedrag vertoont vaak kenmerken die doen denken aan autisme en/of ADHD. Er kan sprake zijn van angsten, obsessies, het vasthouden aan routines, maar ook van drukte en agressie. autistiform gedrag, ADHD

    Let op overvraging
    De intelligentie is wat lager dan die van leeftijdgenoten. Er zijn leerproblemen op gebied van de taal, rekenen en de sociale vaardigheden. Daarnaast is vaak sprake van een bovengemiddelde geheugenfunctie. Dit laatste wekt bij slechte schoolprestaties ten onrechte de indruk dat hij zijn best niet wil doen. Ouders en onderwijzers moeten hier rekening mee houden. Afkeuring en straf omdat hij zogenaamd zijn best niet doet, versterken alleen maar de toch al aanwezige neiging tot het ontwikkelen van minderwaardigheidsgevoelend. Kinderen met Sotos syndroom zijn groter en zwaarder en hebben een groter hoofd dan hun leeftijdgenoten. Een kind dat groter is dan de leeftijd en er vaak ouder uitziet, wordt op een te hoog niveau aangesproken. Ook dat is niet bevordelijk voor het ontwikkelen van een zelfbewustzijn.

    Ziekten die relatief vaak voorkomen (Co-morbiditeit):
  • schildkierziekten
  • epilepsie
  • obstipatie
  • uitgezakte dikke darm (megacolon)
  • platvoeten
  • krom groeien rug (scoliose)
  • bovenste luchtweginfecties
  • allergie
  • asthma bronchiale